LAFORA

Imagen cortesia de: www.blogmedicina.com/2007/10/22/enfermedad-de-lafora/

Es una enfermedad neurológica extremadamente rara, se caracteriza por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y crisis epilépticia, esta enfermedad es también conocida con el nombre d epilépia mioclónica progresiva. Esta comienza al final de la infancia o la adolescencia, de los 6 a 20 años de edad, con un cuadro clínico caracterizado por convulsiones nocturnas que llegan a generarlizarce con perdida de conciencia. La lafora progresivamente desarrolla demencia, esquizofrenia y ceguera. Esta conduce al paciente a un estado de discapacidad total.

La Lafora es un tipo de epilepsia con evolución más grave, Según el equipo de investigación la acumulación de glucógeno en el interior de las células neuronales sería el causante de la rápidamente progresiva degeneración neuronal. Hasta ahora se creía que las neuronas no podían almacenar este compuesto.

Enfermedad hereditaria,

Esta es transmitida de un modo recesivo, es decir que dos copias del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando los dos padres son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25% .